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Albinismus

Nur ein Gen

Nach wie vor sind viele Menschen mit Albinismus gefährlicher Diskriminierung ausgesetzt. Um Mythen und Aberglauben rund um die Stoffwechselkrankheit entgegenzuwirken, ist es wichtig, ihre genetischen Grundlagen zu verstehen.
Cover von “Albinism – just a gene” Viola Kup Cover von “Albinism – just a gene”

Wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen, das zu Albinismus führt, haben manche Kinder dieser beiden eine schwarze und andere eine weiße Hautfarbe. Um dies zu verstehen, müssen die genetischen Grundlagen der unterschiedlichen Pigmentierung beleuchtet werden. Verschiedene Erbanlagen – unsere Gene – spielen dabei eine Rolle. Bei Albinismus hat eine kleine Veränderung in einem der zwanzig Gene stattgefunden, welche Melanin herstellen oder verteilen. Dadurch fehlen die dunklen Pigmente in der Haut, den Haaren und in der Iris der Augen. Bei nicht ausreichendem Schutz vor UV-Strahlen kann dies zu Hautkrebs und frühzeitigem Tod führen. Bei den meisten Menschen mit Albinismus in Afrika ist dabei ein bestimmtes Gen, das OCA2-Gen, betroffen. In anderen Regionen der Welt sind dafür andere Gene verantwortlich.

Bei Albinismus handelt es sich um eine rezessive Erkrankung, bei der das defekte Gen vom Vater und das defekte Gen der Mutter zusammenwirken. Wenn beide Genträger-Eltern zusammen ein Kind bekommen, gibt es in jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, dass dieses Kind aufgrund des doppelten Gendefektes Albinismus bekommt, eine fünfundzwanzigprozentige Chance, dass das Kind phänotypisch und genetisch gesund ist, und eine fünfzigprozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind phänotypisch gesund, aber genetisch Träger der Genveränderung ist. Dies und viele weitere Grundlagen der genetischen Vererbung wurden in dem neu erschienenen Buch „Albinismus – nur ein Gen!“ zusammengefasst, das für afrikanische Schulkinder und Jugendliche konzipiert wurde. Es kann online kostenlos heruntergeladen werden. Der Text erläutert in einfacher Sprache die Grundlagen der unterschiedlichen Pigmentierung und der allgemeinen Vererbungslehre. Eine Ausstellung zum Thema Albinismus mit Texten sowie Illustrationen des Buches findet in diesem Jahr auch von Juni bis Oktober im Cultural & Museum Centre Karonga in Malawi statt. 

Buch
„Albinismus – nur ein Gen!“, mit Illustrationen von Viola Kup. In über 20 Sprachen frei zugänglich über:
 www.albinism-justagene.com.

Gudrun A. Rappold ist Professorin und ehemalige Direktorin der Abteilung für Molekulare Humangenetik am Institut für Humangenetik, Medizinische Fakultät der Universität Heidelberg.
gudrun.rappold@med.uni-heidelberg.de